Bugun.tv xəbər verir ki, Lids Universitetinin alimləri yeni doğulmuş körpələrdə əlavə barmaq və ayaq barmaqlarına, eləcə də müxtəlif anadangəlmə qüsurlara səbəb olan nadir bir xəstəlik aşkar ediblər. The American Journal of Human Genetics jurnalında dərc edilən araşdırmaya görə, anomaliya MAX genindəki genetik mutasiyadan qaynaqlanır.
Tədqiqatçılar üç nəfərin DNT-sini fiziki xüsusiyyətlərin nadir kombinasiyası ilə, yəni baş ətrafının orta səviyyədən xeyli yüksək olduğu polidaktiliya və makrosefaliya ilə müqayisə ediblər. Məlum olub ki, onların hamısında transkripsiya faktoru olan. Hüceyrə funksiyasının tənzimlənməsində iştirak edən Myc ilə əlaqəli faktor X (MAX) genində dəyişikliklər var.
Siklin D2 (CCND2) stabilizasiyası adlanan prosesin pozulmasının makrosefaliya ilə əlaqəli bir sıra pozğunluqların əsasını təşkil etdiyi məlumdur. Bu pozğunluqlar həm CCND2 geninin özündə, həm də yuxarıdakı genlərdəki mutasiyalar səbəbindən baş verə bilər. MAX-da mutasiya transkripsiyanı artırmaqla hüceyrədaxili CCND2-nin artmasına səbəb olur. Lakin CCND2-nin sabitləşməsinə səbəb olmur.
Alimlər həmçinin göstərdilər ki, MAX zülalının mutasiya tərkibli sahəsinin inhibitoru olan Omomyc-CPP adlı yeni hazırlanmış preparat transkripsiya faktoru disfunksiyası olan insanlar üçün potensial terapiyadır.
Mənbə lenta.ru
Müxbir Qaytən Qasımzadə